유전성 기형 증후군
다발성 흑자 증후군(LEOPARD syndrome) | |||||||||||
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개요다발성 흑자 증후군(LEOPARD syndrome)은 영유아기부터 시작된 다수의 과색소성반이 여러 다른 장기의 발생학적 이상과 함께 나타나는 질환입니다. 전신에 산발적으로 분포되는 특징적 흑색 또는 갈색 반점(흑자, Lentingines), 심장전도이상(Electrocardiographic condition abnormalities), 양안격리증(Ocular hypertelorism), 폐동맥판 협착(Pulmonary stenosis), 생식기 이상(Abnormalities of genitalia), 성장지연(Retardation of growth), 신경성 난청(sensorineural Deafness) 등을 주요양상으로 하며 특징적인 증상들의 첫 글자를 조합하여 LEOPARD 증후군이라고 불립니다. 1936년 Zeisler 등이 전신성 흑자와 양안격리증, 돌출흉, 하악 돌출증이 동반된 예를 처음 보고한 이후, 1950년 Pipkin은 3세대에 걸쳐 모두 8명에서 흑자들을 보인 예를 보고하였습니다. 이후 여러 학자들에 의해 심장이상 및 청각장애, 저신장 등 다양한 동반 질환을 보고하였습니다. 지역적 분포는 유럽, 러시아, 북아메리카, 일본 등 추운 지역에서 많이 보고되었고, 남녀 간의 발생빈도에 있어 차이는 없습니다.
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유전자 이름 | 염색체 위치 | 단백질 이름 |
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PTPN1 | 12q24.1 | Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11 |
PAF1 | 3p25 | RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase |
치료
대부분의 다발성 흑자 증후군 환자는 정상적인 생활을 영위하지만, 심장 이상 특히 폐쇄성 심근병증이 동반되는 경우 종종 진행하는 양상을 보이며 심한 경우 사망에 이를 수도 있습니다.
사망하는 가장 큰 원인은 폐쇄성 심근병이나 만성호흡부전증에 의한 것으로 보고되었고 부정맥 역시 사망의 원인이 될 수 있습니다. 심장전도 이상은 서서히 진행적으로 나타나는 경향이 있으므로 특별한 증상이나 심전도 이상소견이 없다 하더라도 정기적인 검사를 받는 것이 바람직합니다. 다발성 흑자 증후군으로 진단하게 되면 검사를 통해 심장의 이상 유무를 확인하는 것이 가장 중요합니다.
흑자에 대해서는 사춘기 이후에 레이저 등을 이용한 박피술을 시행할 수 있습니다.
그 밖에 비뇨 생식기나 골격기형에 대해서는 수술적인 치료가 필요할 수 있습니다.
난청의 경우 일찍 진단하지 못하면 이차적으로 언어장애까지 나타날 수 있으므로 조기진단이 필요합니다. 이와 함께 지능저하에 대한 조기 평가로 특수교육 등의 중재를 해야 합니다.
추가적으로 유전상담이 환자와 가족들에게 도움을 줄 수 있습니다.
관련사이트
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=leopard
http://www.sma.org.sg/smj/4207/4207cr3.pdf
http://omim.org/entry/151100
http://omim.org/entry/611554
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