개요

Hereditary Hemochromatosis(유전성 혈색소증)는 특별한 철분의 섭취가 아닌 일반적인 식이 만으로도 체 내에 철분이 과잉 흡수되고 저장되는 유전질환입니다. 철분의 부적절한 높은 흡수로 인해 간, 심장, 피부, 췌장, 관절 그리고 고환 등에 철분이 과잉 저장되어 질환이 유발됩니다.

백인(코카서스 인종)의 경우 유전성 혈색소증의 발생빈도는 200~300명당 1명이고 8~10명 중 1명은 보인자입니다. 그러나 동양인에서는 유전성 혈색소증의 대표적인 원인유전자에 대한 돌연변이 빈도가 매우 낮은 것으로 알려져 있습니다. 

원인

상염색체 열성으로 유전되며, 6번 염색체 (6p21)에 위치한 HFE 유전자의 C282Y 와 H63D 돌연변이에 의해 유발됩니다. 결손된 유전자에 의해 체내에서 여분의 철분을 제거하는 기능에 문제가 발생하게 되고 철분이 계속 축적되어 간, 심장, 췌장, 관절, 그리고 기타 호르몬의 분비에 영향을 미칩니다.

조기에 발견하여 적절한 치료를 하지 않으면, 간경변이 발생하고, 다른 장기에도 손상을 주게 됩니다.

남자의 경우는 30~40대에 증상이 나타나고, 여자의 경우는 10년 정도 늦게 발병하는데, 여성의 경우는 월경과 출산으로 인한 규칙적인 혈액방출이 있기 때문입니다.

간경변이 있기 전에 발견되어 치료하면 정상인과 같은 수명을 유지할 수 있습니다.

임상증상

환자마다 다른 시기에 발현되며, 일반적인 임상증상이 다른 질환들과 비슷하므로 조기진단이 어렵고, 철분이 서서히 저장되므로 명확한 증상은 30~40대까지 나타나지 않습니다. 

초기증상은 만성피로, 허약함, 체중 감소, 복부 팽만/통증, 관절통, 요통, 가려움증, 그리고 감염이 쉽게 생깁니다.

심장

- 흉통, 숨을 짧게 내쉼, 피로

- 빈맥, 부정맥, 불규칙한 심박동

- 심장비대(cardiomegaly)

- 울혈성 심부전증

- 심장발작(50세 이전)

간

- 간경화(음주자가 아니더라도)

- 간암

- 간 효소 증가, 간부전증, 간비대

- 복통, 압통(특히, 오른쪽)

췌장

- 췌장암

- 당뇨: 갈색당뇨(bronze diabetes), 햇볕의 노출없이도 검거나 회색빛의 피부를 가짐

생식기계

- 성욕감소, 발기부전

- 성선기능저하증

- 불임

- 생리불순

- 조기폐경

관절

- 관절염과 관절통(무릎, 고관절, 두 번째 손가락에서 주로 보임)

- 가성통풍(psuedogout)

신경정신과적

- 우울, 불안, 착란상태

- 기억력 소실

기타 

- 갑상선 기능저하증

- 회색빛의 피부, 체모가 소실되거나 빨리 변색됨

- 늘 감기기운이 있고, 면역력이 떨어져 있음

진단

간 비종대와 피부의 착색, 관절염 등의 임상증상으로 의심해 볼 수 있음(대부분의 임상 증상들은 다른 질환에서도 볼 수 있지만 특히 두 번째 손가락 관절염이 동반된 경우 확률이 높다.)

Screening test

serum transferrin-iron saturation(50% 이상) 또는 serum ferritin concentration(남자는 400ng/ml이상, 여자는 200ng/ml이상)으로 철분의 초과여부를 검사

간 생검(biopsy)

간 내의 철분 확인을 통한 확진

분자유전학적 검사

염색체 6p21에 위치한  HFE 유전자의 C282Y 와 H63D 돌연변이를 확인한다.

최근 다른 연구결과에 따르면, 혈색소증의 유발에 있어 인종에 따라 다른 유전자가 관여한다는 보고도 있다. 

치료 

유전성 혈색소증의 치료는 매우 단순합니다. 매 주 한 번이나 두 번정도 정맥절개술(phlebotomy)을 통해 1unit정도의 혈액을 체외 제거하여, 체내의 과다한 철분을 점차적으로 감소시킵니다. 철분의 축적정도에 따라 1~2년 정도 치료한 다음, 철분의 재 축적을 예방하기 위해 1년에 3~4차례의 정맥절개술을 시행합니다.

그 밖에도 당뇨, 심장질환, 관절염 등과 같은 합병증을 관리하고, 식이요법으로 철분의 흡수를 증가시키는 음식이나 철분이 많이 함유된 음식을 피하는 저철분식이를 권합니다.