개요
Mucopolysaccharidosis IV형(Morquio Syndrome)
Morquio 증후군은 1919년 Morquio에 의해 처음 서술되었고 1963년에 MPS로 분류되었습니다. Morquio 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 2가지 효소 결핍에 의해 keratan sulfate의 분해에 장애가 있어 발생되며 A형과 B형으로 나뉘는데 A형이 임상적으로 중증이고 B형이 경증입니다. 소변에서 Keratan sulfate가 검출됩니다.
결핍효소와 유전자위치(Genetic map locus)
type A : N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, 16q24.3
type B : β-galactosidase, 3p21.33
원인
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase 유전자는 1994년 Nakashima 등이 구조를 밝혔는데 16q24.3에 위치하며 50 kb이고, 14 exon을 포함합니다. 100개 이상의 MPS IVA 돌연변이가 보고되었는데 대부분 missense mutation이나 small deletion입니다. β-galactosidase 유전자는 3p21.33에 위치하며 각각 다른 돌연변이에 의해 MPS IVB와 generalized gangliosidosis syndrome이 생기는 것으로 보입니다.
임상 증상
증상은 18~24개월에 분명해지며 여러 합병증으로 20세 이전에 사망합니다.
외모
- 저신장 : 성인이 되었을 때 최종 신장 82~115㎝
- 조악한 얼굴 특징
- 낮은 콧등에 넓은 코, 두꺼운 입술
- 대두증
- 귀, 코, 목, 눈
- 각막 혼탁
- 짧은 목
녹내장과 망막변성
청력소실
근 골격계
다른 MPS와는 구분되는 특징적인 골격계 이형성을 보이는 것이 특징입니다.
- 흉골이 돌출 되고 흉곽의 모양이 비정상이면서 척추의 이상으로 kyphosis가 심하여 호흡 부전이나 척수압박을 초래할 수 있고, atlantoaxial subluxation로 생명이 위협받을 수 있습니다.
- 새가슴, 척추후측만, 짧은 목 등의 증상이 있고 치상돌기(odontoid process)의 발육부전으로 인하여 C1-C2 탈골이 있을 수 있습니다.
심맥 관계
대동맥판막 폐쇄부전
기타
- 서혜부 탈장
- 간 비대
- 치아돌기의 저형성증(odontoid hypoplasia)로 치아가 작고 에나멜이 얇아 자주 치아우식증이 동반됩니다. 경증은 수명이 더 길고 치아 에나멜이 정상입니다.
- 지능은 경증과 중증 모두에서 정상
치료
현재로서는 증상에 대한 치료방법만 있을 뿐이며 치료법은 없습니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력의 소실, 위장계의 증상, 관절의 문제에 관한 관심을 가지고 최대한의 치료를 하는 것이 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것입니다.
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