개요
쉰젤－기디온 증후군(Shinzel-Giedion syndrome)은 출생 시부터 신체 여러 부분에 심각한 장애가 나타나는 유전질환입니다. 쉰젤－기디온 증후군(Shinzel-Giedion syndrome) 구별되는 특징적인 얼굴, 신경학적 문제 그리고 내장계 기형과 골격계 기형 등의 증상이 나타납니다. 이 증후군은 건강에 심각한 문제를 일으키기 때문에, 아동기까지의 생존률은 매우 낮습니다. 쉰젤－기디온 증후군(Shinzel-Giedion syndrome)의 발병률은 매우 드물며, 정확한 발병률은 아직 보고된 바가 없습니다.
원인
쉰젤－기디온 증후군(Shinzel-Giedion syndrome)의 원인은 염색체18번 장완21.1에 위치한 SETBP1의 유전자 돌연변이에 의해서 나타나며 상염색체 우성유전입니다. 이 유전자는 SET결합 단백질1(SETBP1)이라고 불리는 단백질의 구성물질로서, SET라고 불리는 단백질과 결합하게 됩니다. SETBP1단백질의 기능과 SET단백질 결합으로 인한 기능은 아직 알려진 바가 없습니다.
증상
쉰젤－기디온 증후군(Shinzel-Giedion syndrome)에서는 특징적인 얼굴모양을 나타냅니다. 대부분은 중앙안면을 안으로 잡아당긴 듯한 (midface retraction) 얼굴이 특징적으로 나타납니다. 또 다른 특징은 크고, 볼록하게 튀어나온 이마, 눈과 눈 사이가 먼 양안과다격리증(ocular hypertelorism), 짧고, 위로 솟은 코, 그리고 대설증(macroglossa)등이 있습니다. 신생아는 대천문 크기가 정상보다 증가되어 있고, 목이 짧고, 귀모양이 비정상적이고, 눈물샘의 기능을 못하는 무누증(Alacrima), 다모증(hypertrichosis)이 나타날 수 있습니다.
또한 심장, 신장, 생식기와 같은 장기에 기형이 나타날 수 있습니다. 심장기형으로는 심장판막의 이상으로 심장 내 혈류가 원활하게 흘러가지 못하게 됩니다.
쉰젤－기디온 증후군(Shinzel-Giedion syndrome)의 대부분은 신장에서 한쪽 혹은, 양쪽에서 수신증(hydronephrosis)이 나타날 수 있습니다. 또한 생식기 형성부전이 나타날 수 있고, 남자아이인 경우, 잠복고환(hypospadias)이 나타날 수 있습니다.
골격계 기형 또한 쉰젤－기디온 증후군(Shinzel-Giedion syndrome)환자에게 흔하게 나타나는 증상입니다. 두개골은 대부분 비정상적으로 두껍고, 딱딱합니다. 또한 두개골 사이의 접형골 결합부(occipital synchondrosis)는 비정상적으로 넓을 수 있습니다. 또한, 넓은 갈비뼈, 비정상적인 쇄골뼈, 손가락끝 뼈(distal phalanges)의 형성부전이 나타날 수 있습니다. 신생아 시기를 지난 아이에서는 신경상피종양(neuroepithelial tumor)이 발생할 확률이 일반 영유아보다 높습니다.
쉰젤－기디온 증후군(Shinzel-Giedion syndrome)의 아동은 심각한 발달지연이 나타납니다. 다른 신경학적 문제는 심각한 수유곤란, 경련, 시각 혹은 청각장애가 나타날 수 있습니다. 시각장애와 청각장애의 문제만큼이나 심각한 성장결핍, 정신지체가 나타날 수 있습니다.
쉰젤－기디온 증후군(Shinzel-Giedion syndrome)환자의 약 55%는 대게 2세 이전에 사망하게 됩니다. 특별한 원인없이 사망에 이르게 되지만, 대체적으로는 중추신경계 기능의 심각한 장애와 연관되어있을 것으로 생각됩니다.
성장
출생 후 성장결핍
외형
구별되는 정신지체, 경련, 안구근육경련, 경축, 고부정위 뇌파(hypsarrhythmia), 심실비대증, 이차적인 뇌 위축과 뇌량의 얇아짐.
두개안면
돌출된 안면, 넓게 열려있는 대천문(100%), 툭 튀어나온 이마(100%), 낮은 콧대와 들린 콧구멍(83%), 안구돌출(100%), 양안과다격리증, 중앙안면 형성부전,(100%), 후비공 폐쇄(45%), 낮은 위치의 귀(91%)
사지
짧은 전완과 다리(70%), 만곡족, 비정상적으로 둥근 손톱(75%), 진피능선 형성부전(100%), 일자손금(simian line)(70%)
생식기
비정상적인 생식기모양(100%), 남자일 경우 잠복고환, 고환과 음낭의 형성부전, 여자일 경우 대음순, 혹은, 소음순 형성부전, 짧은 회음부
신장
비정산적인 신장(92%) 수신증, 방광요관이행부 형성부전, 요관협착, 수뇨관,
방사선소견
딱딱하고 짧은 두개골(60%), 경화성 두개골(80%), 넓은 후두부연골결합부(60%), 첫 번째 갈비뼈 형성부전, 넓은 갈비뼈(90%), 긴 쇄골, 골반뼈 형성부전 혹은, 무형성(36%), 손가락 끝 형성부전(78%), 짧은 엄지손가락 두 번째 마디(56%), 넓은 피질, 장골 골밀도 증가, 넓은 골반, 휜 경골
기타
다모증(91%), 붉은반점이 있는 짧은 목, 유두 형성부전증
치료
쉰젤－기디온 증후군(Shinzel-Giedion syndrome)의 개인에 따라 적합한 치료가 필요합니다. 쉰젤－기디온 증후군(Shinzel-Giedion syndrome)의 주요 사망의 원인은 중추신경계의 장애와 깊은 관련이 있습니다. 많은 환자에서 항경련제 혹은 케톤생성 식이요법(ketogenic Diet)에도 조절하기 어렵고, 잦은 경련증상이 나타납니다. 일부 청력손실이 있는 환자에서 보청기의 도움이 필요할 수 있습니다. 수신증은 경하게 나타나지만, 일부환자에서 수술이 필요한 경우도 있습니다. 종양이 있는 환자는 수술과 방사번요법을 포함한 통상적인 치료가 필요합니다.
관련 사이트 및 서적
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=798
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
