엔젤만 증후군(Angelman syndrome)
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4번 염색체 단완결실 증후군(Wolff-Hirschorn syndrome)
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묘성증후군, 고양이울음증후군, 5번 염색체 단완결실 증후군(Cri-du-chat syndrome)
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18번 염색체 장완결실 증후군(Chromosome 18q deletion syndrome )
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18번 염색체 단완결실 증후군(chromosome 18p deletion syndrome)
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22번 염색체 장완 미세결실 증후군(22q11.2 microdeletion syndrome)
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윌리암스 증후군(Williams syndrome)
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프라더 윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome)
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스미스-마제니스증후군(Smith-Magenis syndrome)
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1번 염색체 단완결실 증후군(1p36 deletion syndrome)
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