개요

Treacher collins syndrome은 하악안면골형성부전증의 한 형태로 1846년 Thomson이 최초로 보고하였고, 1900년 Treacher collins가 안검열 외하방편위를 동반한 관골형성부전과 편평한 뺨을 가진 두 환자를 보고하면서 Treacher collins syndrome으로 명명하였습니다. 1949년 Franceschetti와 Klein은 이 증후군을 나타내는 발현정도에 따라 5가지로 분류하고 우성유전을 제안했습니다. Treacher collins syndrome은 제일, 제이 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형으로 안검열 외하방 편위, 하안검 결손, 관골 형성 부전, 관골궁 형성 부전, 상악골 형성 부전, 하악골 형성부전과 외이 및 중이의 기형 등 다양한 안면부 기형을 가지는 선천성 질환이며, 발병빈도는 25,000 ~ 50,000명 당 1명입니다.

원인

Treacher collins syndrome은 상염색체 우성유전을 하며 질환의 60% 에서 새로운 돌연변이를 갖습니다. 최근 5번 염색체 장완(5q32-33.1)의 이상으로 보고되고 있습니다.

임상증상

Treacher collins syndrome은 물고기 모양의 얼굴형이 특징입니다. 즉 하악후퇴증 위에 현저한 코를 가짐으로써 비정상적으로 볼록한 안면윤곽을 가집니다. 가장 흔한 증상은 눈에 나타나는 증상으로 안검열의 반몽고증 사면(antimongoloid slant)이라 불리는 안검열 외하방 편위와 하안검 외측 V자형 결손이 있으며, 구렛나루 수염의 협부로의 설상 돌출, 관골과 관골궁의 형성 부전, 안와의 형성 부전, 소이증, 이개 결손, 외이도 협착 또는 결손, 중이 기형, 내이 결손, 난청 등 입니다. 하악후퇴가 동반된 하악골 형성 부전으로 인한 소하악증, 부전교합 및 치아 문제가 있습니다. 그리고 상악골, 비중격, 비강의 형성부전, 전이개 누공, 거구증, 구순열, 구개열 등이 나타납니다.

이개부에서는 외이개부 및 중이개부는 보통 형성부전이나 신경성 난청을 동반한 내이개부의 문제는 드물며, 전도성 난청이 대개 양측에서 50 ~ 70dB 정도입니다. 이러한 전도성 난청은 외이개부와 중이개부가 정상적으로 발달이 되어도 이소골 형성부전을 동반함으로써 발생하는 것으로 보입니다. 또한 이러한 난청으로 인하여 언어학습발달의 지연과 경한 정신지체를 보고하고 있으며, 외이부 기형은 외이도 협착, 연골부 변형, 이주에서 구순교련 사이의 누공 형성 등이 있습니다.

인후부에서는 인후부가 종종 협착되어 있고, 후 상악골 및 구개의 협착과 후비공의 형성부전, 범구개의 형성부전으로 인한 범인두 형성부전을 야기하고 뇌기저부가 좁아질 경우 후인두부 역시 좁아지는 경우가 있습니다.

Franceschetti와 Klein은 이 증후군을 나타내는 발현정도에 따라 완전형, 불완전형, 돈좌형, 일측형, 그리고 이형형의 5가지로 분류하였습니다.

완전형은 다음의 특징을 모두 다 또는 대부분 보이는 경우로

- 첫 번째로 안검열의 외하방편위,
- 두 번째로 하안검 외측의 V자형 결손이 존재하며 50% 경우에서는 하안검 내측의 첩모 결손을 동반합니다.
- 세 번째로 안면골 형성 부전을 보이며 특히 관골과 하악골 형성 부전이 많습니다.
- 네 번째로 외이의 기형,
- 다섯 번째 거구증, 고궁형 구개열, 부정교합,
- 여섯 번째로 입과 귀사이의 누공을 보입니다.
- 일곱 번째로 구렛나루 수염의 협부로의 설상 돌출,
- 그리고 여덟 번째로 안면열과 골격계 등의 기형이 많습니다. 

불완전형에서 나타나는 양상은 완전형에 비해 기형 범위가 적고 또한 기형 정도도 덜 심합니다. 앞에서 기술한 첫 번째, 두 번째, 세 번째만 존재하는 경우가 불완전형입니다. 

돈좌형은 안검의 기형만 나타나는 경우로 매우 드문 형태입니다. 

일측형은 기형의 범위, 정도와 무관하게 일측의 안면에만 유전적 결함이 발현된 경우를 말하며 안면근의 발육부전을 동반하기도 합니다.

이형형은 불완전형에서 특징적 소견이 하나 모자라고 완전형의 특징적 소견들과 무관한 다른 병변, 즉 소안구증, 만곡증, 구순열, 구개열, 비공의 부분 폐쇄, 그리고 하악골관절이상 등을 보이는 경우를 말합니다.

진단

특징적인 외모와 임상증상을 토대로 진단할 수 있습니다.

치료

특징적인 얼굴형으로 인하여 대부분의 환자들이 정신적 위축과 사회생활에 적응하지 못하므로 기형에 대한 교정술을 시행하고 있습니다. 치료는 성형외과 의사, 안과, 마취과 의사, 병리학자, 언어치료사, 사회심리학자 등의 협진이 필요합니다.

수술방법은 개개인의 기형정도에 따라 결정됩니다. 예전에는 하안검 결손, 안검열 외하방 편위 또는 소이증 등과 같은 연부 조직의 기형만을 수술하였으나 최근에는 상악골 성형술, 하악골 성형술, 안검 성형술, 자가골 이식술을 이용한 관골 및 관골궁, 안와골 재건술 등 다양한 안면골 성형술을 시행하고 있습니다. 일반적으로 안검 결손, 안면골 형성 부전, 이개 재건 등은 조기에 시술되고, 비 교정과 상하악부전의 교정 등은 어느 정도 성장이 이루어진 후 시행함이 좋으나 4 ~ 5세가 되면 자신의 이미지 및 사회적 언어 학습 및 활동 시 자신의 얼굴형으로 정신적 위축과 열등감으로 사회생활에 적응하지 못하는 점을 고려하여 최근에는 가능한 한 수술을 일찍 그리고 한 부위만 수술하기보다는 전체적인 안면 윤곽을 고려하여 복합적인 수술을 시행하는 것을 원칙으로 하고 있습니다. 수술이 가능한 시기는 다양하나 협골부전교정을 주목적으로 할 경우 안면 골 구조가 충분히 성숙된 5 ~ 7세가 적당합니다.