개요

Waardenburg 증후군은 청력장애와 피부와 머리카락, 눈의 색소변화 등을 특징으로 하는 유전질환으로, 1947년 D. Klein에 의해 처음 보고되었으며, 1951년 독일의 안과의사 P. J. Waardenburg에 의해 양쪽 눈의 색깔이 다르고 청각장애가 동반된 환자들이 소개되면서 알려지게 되었습니다.  

크게 4가지 유형으로 분류되며, 발생빈도는 선천적인 청각장애인의 2.3%가 Waardenburg 증후군의 유형 중에 하나입니다.

원인

Waardenburg 증후군은 대부분 상염색체 우성으로 유전되며, 선천적인 청력장애의 대표적인 질환입니다.

Waardenburg 증후군의 유형은 크게 Type I, II, III, IV로 나뉘는데, Type I과 Type III는 2번 염색체의 장완에 위치하는 PAX3 유전자의 돌연변이, Type II는 3번 염색체 단완에 위치하는 MITF 유전자의 돌연변이 에 의해 발병된다고 보고되었으며, Type IV는 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있고, 13번 염색체 장완에 위치하는 EDNRB와, 20번 염색체 장완에 위치하는 EDN3, 그리고 22번 염색체 장완에 위치하는 SOX10유전자의 돌연변이가 보고되어 있습니다.

확실한 발생기전은 알려져 있지 않으며, 연구가 진행 중입니다.

임상증상

Waardenburg 증후군의 4가지 모든 유형에서 각각 다른 특징을 보이지만, 일반적으로 Waardenburg 증후군의 모든 유형에서 청각 장애와 색소의 변화, 특징적인 외모를 지니고 있습니다.

Type I

눈

특징적으로 양쪽 눈의 색깔이 다른 이색홍채(25%)를 보이며, 보통 한쪽 눈의 색깔은 갈색이고, 다른 쪽은 푸른색을 띄거나, 한쪽 눈에 두 가지 색이 섞여 보이기도 합니다.

- 양안의 사이가 멀리 위치합니다(dystopia canthorum) : 80 ~ 99% 
- 눈썹의 숱이 많고, 눈썹의 끝이 가운데로 연결되어 있습니다 : 50% 

머리카락

- 앞머리의 부분적인 백색화는 Type I에서 많이 나타나는데, 보통 신생아기에 나타나서 소아기에 흐려졌다가 사춘기에 다시 나타나고, 30세에는 부분적으로나 완전히 변색됩니다 : 20 ~ 40% 
- 조기(빠르면 7세 이전)에 백발이 됩니다. 

코

콧대가 높으면서 평평하게 보이며, 콧날개의 형성부전이 있습니다 : 80% 

청각

이 유형의 20%가 청각장애를 보이는데, 진행형이 아닌 신경감각적인 청력 손실을 보이며, 양측성이거나 일측성으로 나타나고, 경한 타입에서 심한 경우로 다양하게 나타납니다. 

Type II

일반적인 증상은 Type I 과 같지만, "dystopia canthorum"가 없는 경우로, 50%가 청각장애를 나타냅니다. 

Type III

Klein-Waardenburg 증후군이라고도 불리며, Type I 과 임상증상은 비슷하지만, 상지의 기형이 주요 증상이라는 점이 다릅니다.

산발적으로 발현된다고 보고되었으며, 약간의 기형이 동반된 Type I 으로 진단되기도 합니다. 

Type IV

Hirschsprung 병(선천성 거대결장증)이 동반된 Shah-Waardenburg 증후군이라고도 불리며, 연구가 진행 중입니다 

기타 임상증상

윗입술이 "큐피트의 화살"로 표현되며, 매끄러운 인중, 구개순과 구개열, 심장기형(심실중격결손) 등을 보일 수 있고, 신경절 세포 결손, 식도폐쇄, 항문폐쇄, 흉골의 이상, 신경관 폐쇄의 결손, 척추측만증, 그리고, 질과 요도의 결손 등이 동반될 수 있습니다. 

진단

가족력과 임상적인 증상을 고려하여 진단할 수 있습니다.

PAX3 유전자와 MITF 유전자의 돌연변이 등을 확인하여 볼 수 있습니다.

치료

아직까지 확실한 치료법은 없으며, 진단에 근거한 증상별 치료를 제공할 수 있습니다.

특히, 청각장애의 경우는 가능한 한 조기에 관리를 해주어야 하며, 가족들이 함께 참여할 수 있는 환경을 제공합니다.

관련 사이트

http://www.rarediseases.org/